X-fragile : un traitement se profile

Un groupe de scientifiques américains vient d’annoncer les résultats de ses recherches sur le syndrome x-fragile, et ils sont plutôt encourageants !

Pour rappel, le syndrome x-fragile se manifeste sous la forme d’un retard mental pouvant aller jusqu’à l’autisme. Les signes cliniques peuvent varier selon les personnes : hyperactivité, hyperlaxité des membres, comportements autistiques…

Après quelques années d’expérimentation sur des rongeurs, ces chercheurs du Massachussetts sont parvenus à trouver l’enzyme responsable du syndrome dont une des fonctions est d’agir sur la connexion entre les neurones. En croisant des souris porteuses du syndrome avec d’autres génétiquement modifiées, afin d’inhiber l’enzyme « pak », les affections cérébrales se sont vues annulées.

Ainsi, même si ces travaux n’en sont qu’à un stade expérimental, ces inhibiteurs d’enzyme pourraient un jour constituer les piliers d’une thérapie pour les enfants atteints d’un syndrome x-fragile.